Генные мутации

Генная, или точковая, мутация представляет собой изменение последовательности нуклеотидов в пределах одного гена, приводящее к изменению характера действия гена. Как правило (за одним исключением, которое будет описано в следующем разделе), это молекулярное изменение в гене, которое вызывает фенотипический эффект. Допустим, что какой-то ген содержит в некоторой своей точке кодов, или триплет, ЦТТ, кодирующий одну из аминокислот полипептидной цепи — глутаминовую кислоту. В результате замены всего лишь одного нуклеотида кодом ЦТТ может превратиться в кодон ГТТ, Этот новый кодон обусловливает синтез уже не глутаминовой кислоты, а глутамина, так что в полипептидной цепи, синтезируемой под действием измененного гена, на месте глутаминовой кислоты окажется глутамин. Первоначальная и мутантная молекулы белка отличаются одна от другой, и вполне возможно, что это влечет за собой другие, вторичные, фенотипические различия.

Стабильность генов на протяжении последовательных поколений клеток и особей, а следовательно, и консервативность наследственности обусловлены точностью процесса копирования при репликации гена, Однако процесс копирования несовершенен. Время от времени при копировании возникают ошибки. Генные мутации можно рассматривать как такие ошибки копирования.

Новый мутантный аллель точно реплицируется до тех пор, пока не произойдет следующее мутационное изменение. Таким образом, в результате генной мутации появляется пара или серия гомологичных аллелей. И наоборот, наличие аллельной изменчивости по любому гену в конечном счете означает, что этот ген в то или иное время претерпел мутацию.

Любой ген, входящий в состав генотипа, по-видимому, подвержен мутированию. Во всяком случае в генах, контролирующих весьма разнообразные признаки, наблюдаются мутации. Например, у Drosophila melanogaster известны мутанты со слегка сморщенными крыльями, сильно укороченными крыльями или вообще бескрылые; мутанты с белыми или пурпурными глазами; мутанты с разнообразными изменениями щетинок и т. п. Известен ряд мутантных разновидностей смородинного томата (Lycopersicon pimpinellifolium), различающихся по форме листьев. Биохимические мутации, затрагивающие различные звенья метаболических процессов, хорошо известны у микроорганизмов и имеются, хотя и гораздо менее изучены, у высших организмов.

По степени фенотипического проявления генные мутации варьируют в широком диапазоне — от мутаций со слабыми эффектами до мутаций, вызывающих значительные изменения фенотипа. Эти два экстрёмальных типа называют соответственно малыми мутациями и макромутациями. Хорошо заметные, но не обладающие сильным действием мутации типичны для средней части диапазона. Примерами малых мутаций служат мутанты Drosophila melanogaster со статистически незначительными отклонениями от нормальной жизнеспособности или от нормального числа щетинок. Примером макромутации служит мутант tetraptera у D. melanogaster с четырьмя крыльями вместо двух. Он представляет собой резкое отклонение от двукрылости, характерной для сем. Drosophilidae и для отряда Diptera.

У диплоидных животных и растений значительную долю новых мутаций составляют рецессивные мутации, а гены дикого типа доминируют. Важное следствие рецессивности многих мутантных аллелей заключается в том, что они не подвергаются действию отбора немедленно, но могут сохраняться в диплоидной популяции на протяжении многих поколений.


Похожие материалы:

Жгутики
Строение жгутиков. Монадные клетки снабжены жгутиками. Жгутики всех водорослей имеют единый план строения. Жгутик можно подразделить на наружный и внутренний – эстра- и интрацеллюлярный отрезки. Наружный отрезок, или свободная часть жгут ...

Стоп-сигналы переноса
Для неотщепляемых сигнальных последовательностей, которые играют роль N-концевых якорей в образовавшемся мембранном белке, характерно наличие относительно длинных гидрофобных участков. Отсюда следует, что перенос может останавливаться про ...

Формы поведения
Различают врожденные, приобретенные, реактивные и когнитивные формы поведения. Любая из этих форм проявляется на трех уровнях: поведенческом (двигательном), системном, тканевом. Пищевое поведение. Пищевое поведение - различные состояния ...