Основы генетики пола
Страница 1

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Есть правила индивидуальности, постоянства и парности хромосом. Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом - половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые ХХ-половые хромосомы. В мужском организме XY-половые хромосомы. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов.

Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х-половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y-половую хромосому. Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому – мужской.

Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%: 50%. Однако, рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х-хромосому, доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.

Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.

У некоторых насекомых (кузнечики, тараканы) нет Y-хромосомы. Самец имеет одну Х-хромосому, а самка две XX. У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - n (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных. У птиц и бабочек самки гетерогаметны и имеют ZW половые хромосомы, а самцы гомогаметны и имеют ZZ половые хромосомы).

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ-хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х-хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х-хромосоме.

У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ-хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом.

Клетки, содержащие больше двух Х-хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х-хромосома.

Например, XXX (трисомия по Х-хромосоме) по фенотипу девочка. У нее в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра. При этом синдроме недоразвиты половые железы, снижен интеллект.

XXY - синдром Клайнфельтера - по фенотипу мальчик. У него выявляется тельце Барра, недоразвиты семенники, наблюдается умственная отсталость.

ХО - моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского - Тернера. Это девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост, тельце Барра отсутствует.

YO - не жизнеспособен.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении .

В Y-хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки семенников. В X-хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y-xpoмосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в X—хромосоме.

У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков Х-хромосомы, проявляется в фенотипе.

Y-хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др.

У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. В X—хромосоме есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии.

У женщин две ХХ-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия) проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х-хромосомах: XhXn. Если организм гетерозиготен по этим генам, то гемофилия не проявится. В мужском организме одна Х-хромосома. Если в ней ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет данных генов. Все девочки здоровы. Половина мальчиков больна гемофилией.

Страницы: 1 2


Похожие материалы:

Звуковое общение обыкновенного бобра
Казалось бы, бобры, в семьях которых часто можно наблюдать игры и совместную слаженную работу по сооружению плотин или со­зданию запасов кормов на зиму, должны иметь хорошо развитую си­стему звуковой сигнализации. Можно думать также, что ...

Тресковые.
Минтай, атлантическая треска и другие рыбы из семейства тресковых дают около 15% мирового улова рыбы, занимая второе место после сельдеобразных. Атлантическая треска – одна из самых крупных рыб в семействе тресковых: до 180 см в длину. ...

Связь жизни на Земле с физическими условиями. Происхождение жизни
Жизнь на Земле однотипна в том смысле, что генетический код любого организма, любого биологического вида состоит из сходных органических соединений. Несмотря на это сходство, жизнь на Земле удивительно разнообразна. Ученым известно се­го ...