Основы генетики пола
Страница 1

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Есть правила индивидуальности, постоянства и парности хромосом. Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом - половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые ХХ-половые хромосомы. В мужском организме XY-половые хромосомы. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов.

Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х-половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y-половую хромосому. Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому – мужской.

Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%: 50%. Однако, рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х-хромосому, доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.

Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.

У некоторых насекомых (кузнечики, тараканы) нет Y-хромосомы. Самец имеет одну Х-хромосому, а самка две XX. У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - n (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных. У птиц и бабочек самки гетерогаметны и имеют ZW половые хромосомы, а самцы гомогаметны и имеют ZZ половые хромосомы).

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ-хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х-хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х-хромосоме.

У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ-хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом.

Клетки, содержащие больше двух Х-хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х-хромосома.

Например, XXX (трисомия по Х-хромосоме) по фенотипу девочка. У нее в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра. При этом синдроме недоразвиты половые железы, снижен интеллект.

XXY - синдром Клайнфельтера - по фенотипу мальчик. У него выявляется тельце Барра, недоразвиты семенники, наблюдается умственная отсталость.

ХО - моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского - Тернера. Это девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост, тельце Барра отсутствует.

YO - не жизнеспособен.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении .

В Y-хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки семенников. В X-хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y-xpoмосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в X—хромосоме.

У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков Х-хромосомы, проявляется в фенотипе.

Y-хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам Х-хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др.

У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. В X—хромосоме есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии.

У женщин две ХХ-хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия) проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х-хромосомах: XhXn. Если организм гетерозиготен по этим генам, то гемофилия не проявится. В мужском организме одна Х-хромосома. Если в ней ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет данных генов. Все девочки здоровы. Половина мальчиков больна гемофилией.

Страницы: 1 2


Похожие материалы:

Современная генетика.
Если век XIX по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку XX-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики. Сер ...

Высота посадки
Получила каттлею высотой около 60 см. Blc растет как бы лесенкой. Если посажу в грунт по самые молодые (они же самые здоровые) росты, то старые окажутся на 10 см заглублены, если ориентироваться на старые бульбы, то молодые не будут доста ...

Классификация мышц по форме, внутренней структуре и действию
Форма мышц. Среди огромного многообразия мышц по форме можно выделить условно следующие основные типы: 1. На теле и голове больше встречаются пластинчатые мышцы, заканчивающиеся апоневрозами. Они бывают треугольной, трапециевидной, лент ...