Генотип — это совокупность генов организма, находящихся в сложных взаимоотношениях. Именно генотип предопределяет развитие у особи всех признаков данного вида. Влияние его огромно. Вряд ли можно найти хоть один признак в организме, который не находился бы под влиянием генотипа. Гены влияют на способность видеть, слышать, обонять, определяют сопротивляемость человеческого организма к болезнетворным бактериям и способность их заражать человека. Они влияют на темпы роста, на способность ребенка к обучению, на вероятность возникновения нарушений психики у человека. Гены проявляют свое действие на всех этапах развития — от момента зачатия и до глубокой старости. Таким образом, и продолжительность жизни человека, в известной степени, определяется генотипом. Кроме хромосомной, различают внехромосомную, или цитоплазматическую, наследственность. Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Цитоплазматическая наследственность проявляется в наследовании признаков, которые контролируются внехромосомными, цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в расположенных в цитоплазме клетки митохондриях.

Наследуемые признаки, как и гены, их определяющие, делятся на доминантные, которые проявляются в каждом поколении, и рецессивные, проявляющиеся только при отсутствии доминантных. Цитологической основой наследования доминантного или рецессивного признака служит положение о наличии в половых клетках половинного (гаплоидного, 23) набора хромосом. При образовании полного (диплоидного, 46) набора хромосом — то есть соединения хромосом материнского и отцовского организмов, доминирующий ген в каждой конкретной паре хромосом подавляет рецессивный ген. Различных вариантов комбинации доминантного (А) и рецессивного (а) генов может быть три АА, Аа, аа. Причем 1-й и 3-й варианты — гомозиготные (только доминантные или только рецессивные гены), 2-й—гетерозиготный (комбинация доминантного и рецессивного генов).

Закон, сформированный впервые Г. Менделем, объясняет независимое комбинирование наследуемых признаков, определяющихся генами, лежащими в разных парах хромосом. Для изучения механизма наследования большой интерес представляет вопрос о генетике пола. Именно половые клетки человека — яйцеклетка и сперматозоид — ведают передачей потомству наследственной информации. Цикл формирования половых клеток состоит из ряда последовательных фаз. Начальная, незрелая половая клетка, как и все клетки организма человека, содержит 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары так называемых аутосом и одна, 23-я пара,— половых хромосом. У женщин все половые клетки образуются с Х-хромосомой, у мужчин же в хромосомном наборе половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а другая половина — У-хромосому. Поэтому яйцеклетка может быть с равной вероятностью оплодотворена сперматозоидом, несущим как Х, так и У-хромосому.

Итак, если при оплодотворении в яйцеклетку попадает сперматозоид с Х-хромосомой, родится девочка, если с У-хромосомой — мальчик. Нормальный набор хромосом женского организма обозначается как 44 XX, мужского как 44 ХУ. Иногда наблюдается нарушение количества хромосомных структур, и в клетке человека может оказаться 45 или 47 хромосом. И если этой лишней или недостающей окажется хромосома, определяющая пол, то после оплодотворения родится ребенок, который в дальнейшем вырастет в бесплодного мужчину или бесплодную женщину.

Бесплодие, вызванное хромосомными аномалиями, неизлечимо. Определить аномалию половых хромосом можно при рождении ребенка или еще до его рождения. Дети с подобными аномалиями в дальнейшем несколько отстают в развитии — физическом и умственном.

Таким образом, пол человека формируется в момент оплодотворения яйцеклетки и зависит от хромосомного набора зиготы (XX или ХУ). В ряде случаев чрезвычайно важно знать, от кого ребенок получает тот или иной ген — от отца или от матери. Особым закономерностям подчиняется наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в половых хромосомах — Х или У. Классическим примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия — тяжелое заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Болеют гемофилией мужчины. Рецессивный ген, обусловливающий несворачиваемость крови, локализован в X-хромосоме. Другим примером наследования признака, сцепленного с полом, служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди неспособны различать некоторые цвета — чаще красный и зеленый. Этот недостаток также обусловлен рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. Всего же у человека описано более 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными в Х-хромосоме.

Однако было бы неправильно приписывать действию сцепленного с полом гена все отличия полов по частоте встречаемости наследственного признака. Например, облысение, которое гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин, вызывается доминантным геном плешивости. Женщины редко бывают плешивыми, хотя и наследуют этот ген. По всей вероятности, у них его действие компенсируется влиянием второй Х-хромосомы.

Похожие материалы:

Биосинтез пиримидинов
Структура ядра пиримидинов проще и путь их биосинтеза короче, чем у пуринов. В то же время оба пути имеют ряд общих предшественников. ФРПФ, глутамин, СО2 и аспартат необходимы для синтеза всех пиримидиновых и пуриновых нуклеотидов. Синтез ...

Четвертый желудочек
Четвертый желудочек представляет собой расширение центрального канала спинного мозга. Посредством водопровода IV желудочек сообщается с III желудочком. Он также сообщается с субарахно-идальным пространством спинного мозга. Крышей IV желуд ...

История развития антропологии в Украине
В качестве самостоятельной научной дисциплины физическая антропология оформилась во второй половине XIX в. В 60-х гг. в странах Западной Европы были учреждены первые антропологические общества и стали издаваться первые специальные антропо ...