Информация » Генетика человека » Факторы приводящие к мутации

Факторы приводящие к мутации

В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные) мутации».

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса.

В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы Д.Н.К.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецит-ных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина являе-тся замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина.

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факто-ров свертывания крови.

Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических., химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом .

Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К.


Похожие материалы:

Приобретенные формы поведения на основе научения
В процессе жизни в зависимости от условий поведенческие реакции животных совершенствуются, усложняются, повышаются их приспособительные эффекты. Наследственные факторы - гены - не могут предопределить течение онтогенеза независимо от окру ...

Определение молекулярной массы субъединиц (электрофорез в ПААГ)
Электрофорез в полиакриламидном геле в присутствии додецил-сульфата натрия - это обычная методика, но в случае интегральных мембранных белков при ее применении возникают особые проблемы. В этом методе додецилсульфат связывается с полипепт ...

Семейство ДИКОБРАЗОВЫЕ(Hystricidae)
Размеры представителей этого семейства крупные: длина 38—90 см, масса тела от 2—3 до 18-27 кг. Хвост меньше половины длины тела. Верхняя сторона, бока тела и хвост покрыты игла часть которых достигает значительной длины - до 35 см. Волоса ...