В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные) мутации».

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса.

В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы Д.Н.К.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецит-ных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина являе-тся замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина.

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факто-ров свертывания крови.

Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических., химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом .

Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле Д.Н.К.

Похожие материалы:

Характеристика приспособлений обыкновенного бобра к свойственной среде обитания. Систематическое положение и внешний облик
Класс Млекопитающие – Mammalia Отряд Грызуны – Rodentia Семейство Бобровые – Castoridae Род бобры – Castor L Бобр обыкновенный (Castor fiber) Бобр — крупный грызун, приспособленный к полуводному образу жизни. Длина тела до 100 см. Хв ...

Охарактеризовать мероприятия по предупреждению гибели животных от болезней
Одним из основных факторов, влияющих на численность популяции ряда охотничьих зверей и птиц, являются различные заболевания. Мероприятия по борьбе с болезнями охотничьих животных можно подразделить на: 1. Профилактические 2. Лечебные. ...

Хозяйственное значение и охота
Шкура белого медведя издавна использовалась населением Крайнего Севера для изготовления одежды, обуви, рукавиц, как подстилка и полость для саней. Русские поморы высоко ценили обувь с подошвами из медвежьей шкуры, не скользящими на льду ( ...