Информация » Генетика человека » Хромосомные мутации

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрехромосмным относятся:

Дубликация - один из участков хромосомы представлен более одного раза.

Делеция - утрачивается внутренний участок хромосомы.

Инверсия - повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

Реципрокные - обмен участками негомологичных хромосом.

Нереципрокные - изменение положения участка хромосомы.

Дицентрические - слияние фрагментов негомологичных хромосом.

Центрические - слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распостраненный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.


Похожие материалы:

Охарактеризуйте морфологические признаки, образ жизни и значение зубра
Отряд парнокопытные – Artiodatyla Семейство полорогие – Bovidae Вид европейский зубр – Bison bonasus Зубр относится к отряду парнокопытные, семейство полорогие, вид – европейский зубр. II категория охраны. Международная природоохранная ...

Генетический контроль экспрессии генов
Что понимают под генетическим контролем экспрессии или регуляции действия генов? Это понятие означает, что экспрессия гена или набора генов может избирательно увеличиваться или уменьшаться (индуцироваться или репрессироваться) селективно. ...

Цитоплазма
Цитоплазма – часть клетки, остающаяся после удаления различимых в световом микроскопе органелл. Основная плазма – мелкогранулированный матрикс – содержит ультраструктурные органеллы цитоплазмы: плазмалемму, эндоплазматическую сеть, аппара ...