Для многих наследственных болезней характерна генетическая гетерогенность, т. е. к сходным фенотипическим проявлениям могут приводить различные мутационные изменения генетического материала. Такие изменения могут затрагивать либо разные гены, контролирующие обычно один метаболический путь (как, например, для ряда аутосомно-рецессивных форм мукополисахаридозов, ихтиоза, врожденной катаракты и других наследственных болезней, для которых существуют формы с разными типами наследования), либо разные сайты одного и того же гена (некоторые формы -талассемии, миопатии Дюшенна и Беккера, муковисцидоз и многие другие наследственные болезни). В результате реализации международной программы «Геном человека» тысячи генов наследственных болезней локализованы в определенных участках хромосом, а многие сотни генов выделены и идентифицированы — установлена их точная структура, а также природа мутационных изменений. Исследования молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе возникновения моногенных наследственных болезней, позволили обнаружить различные типы мутаций, ведущих к нарушению работы генов при целом ряде наследственных болезней.

Так как для многих наследственных болезней первичный биохимический дефект еще не известен, их классифицируют по клиническому принципу. Выделяют наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, наследственные болезни кожи и ее придатков, глаз, скелета, системы крови и т. п. Такая классификация в значительной степени условна, так как при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекаются органы, входящие в разные системы организма.

Большинство наследственных болезней проявляется уже в детском возрасте или даже при рождении. Проявление наследственных болезней, как правило, варьирует. Присутствие или отсутствие признака при наличии в генотипе гена, детерминирующего его, а также степень проявления признака определяются пенетрантностью и экпрессивностью гена, которые зависят, с одной стороны, от взаимодействия с другими генами, с другой — от взаимодействия с факторами окружающей среды. Примером, показывающим насколько может варьировать проявление наследственной патологии человека, определяемой моногенно, является успешное лечение специальной диетой больных фенилкетонурией, которое позволяет практически полностью исправить проявление мутантного гена.

Основные причины искажений в картине наследования (отклонения от моногенного наследования) наследственных болезней — неполная пенетрантность и спорадические случаи заболевания, которые включают вновь возникающие мутации в половых клетках, фенокопии (внешне сходные по клинической картине заболевания, обусловленные факторами внешней среды) и другие. Наследование по правилам Менделя не прослеживается также при наследственных заболеваниях, обусловленных мутациями митохондриальных генов. Известно около 30 наследственных митохондриальных заболеваний.

Похожие материалы:

Принцип относительности
На самом деле пространство отнюдь не абсолютно, и это должно проявляться при движении со скоростями, приближающимися к скорости света. При этом размеры тел оказываются различными, когда их измеряют в разных системах отсчета. И время не аб ...

Современное распространение лося
Современный период истории лося охватывает в основном настоящее столетие. На этот отрезок времени приходятся более регулярные и точные наблюдения. Выделенный период отличается от предыдущих длительным и устойчивым ростом численности в пре ...

Предложения
Полученные фактические материалы могут использоваться в учебных целях студентами ветеринарного, зооинженерного и биологического отделений высших учебных заведений при изучении остеологии. В практике животноводства эти материалы могут исп ...