Генные болезни

Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико.

Почему

происходят генетические поломки - "мутации" генов?

Причины мутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячи внешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно на протяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания, связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствие развития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия и др.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысяч медикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Все это обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппарат наследственности. В результате возникают поломки — мутации — хромосом и генов. Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.

Потомкам передаются мутации хромосом и генов зародышевых (половых) клеток родителей. Мутации наследственных структур других клеток организма (кожи, кости, слизистых оболочек и др.) проявляются возникновением опухолей в этих тканях и, как правило, не наследуются.

Каждая генная мутация вызывает изменение или отсутствие белка. От первичного аномального продукта начинается цепь биохимических реакций, которая и приводит к клинически выраженному фенотипу. Так, например, при галактоземии резко снижена активность фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, в результате чего в клетках накапливается галактозо-1-фосфат. Это соединение подавляет ферментативные реакции углеводного обмена с участием фосфорилированных промежуточных продуктов. За этим следует поражение печени, мозга, общее нарушение развития.

Наиболее обширная и изученная группа моногенных заболеваний – это энзимопатии. Принятие на вооружение гипотезы «один ген – один фермент» привело к расшифровке многих из них. Энзимопатии, при которых расшифрован первичный дефект фермента, подразделяются на болезни накопления липидов, гликогена, гликопротеидов, нарушений аминокислотного, углеводного, пуринового и пиримидинового обмена, нарушений гормоногенеза, сывороточных и эритроцитарных ферментов.

Однако подавляющее число моногенных наследственных болезней составляют болезни с неизвестным первичным биохимическим дефектом. Примером такого заболевания может быть ахондроплазия – наследственная болезнь костной системы. Клиническая картина ее обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа. Для больных характерны: низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища; бугристая мозговая часть черепа; резкое укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за счет бедренной и плечевой костей, с их деформацией и утолщением.


Похожие материалы:

Синтез вирусных белков
В основе этого синтеза лежит тот же механизм, что и при синтезе белка в нормальных клетках. У РНК-содержащих пикорнавирусов функцию иРНК выполняют плюс-нити. У них односпиральная вирионная РНК транслируется с образованием одного гигантско ...

Создание хирургической физиологии и работы в области пищеварения
Эпоха 90-х годов в работе лаборатории Павлова может быть с полным основанием названа торжеством хирургического, т. е. асептического, эксперимента в физиологии. В тех опытах, которые Павлов проводил в клинике Боткина, оперативные методы ис ...

Проекционные нервные волокна
Проекционные волокна связывают кору полушарий большого мозга с нижележащими образованиями, а через них с периферией. Эти волокна делят на центростремительные (восходящие, кортикопетальные, афферентные), проводящие возбуждение по направлен ...