Хромосомные болезни

Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии). Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития (особенно на стадии дробления зиготы), приводя к образованию мозаичного организма. В последнем случае часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный.

Многообразие описанных форм хромосомных аномалий у человека – установленный факт. Однако не все они могут рассматриваться как самостоятельные клинические синдромы. К настоящему времени выделяются следующие группы и виды хорошо распознаваемых хромосомных синдромов:

Синдромы моносомий Х-моносомия, или синдром Шерешевского-Тернера.

Синдромы трисомий. 8 +, 9 +, 13+ (синдром Патау), 18 + (синдром Эдвардса), 21 + (синдром Дауна), полисомии по половым хромосомам.

Синдромы, обусловленные делециями. 5р – (синдром «кошачьего крика»), 13q – (кольцевая хромосома 13), 21q – (кольцевая хромосома 21), 22q – (кольцевая хромосома 22).

Эти синдромы имеют четкую клиническую картину. Так, характерная форма головы и лицо больных, клинодактилия, мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов имеются в комплексе у всех больных синдромом Дауна, хотя каждый признак в отдельности может отсутствовать в 20-30% случаев. У абсолютного большинства пациентов наблюдается умственная отсталость, обычно в степени имбецильности. Около половины больных имеют пороки сердца и крупных сосудов. При болезни Дауна изменено состояние гуморального и клеточного иммунитета, с чем связана повышенная восприимчивость больных к инфекции.


Похожие материалы:

Методологические проблемы синергетики
Трудно или даже невозможно назвать область знания, в которой сегодня не проводились бы исследования под рубрикой синергетики. Для публикаций на тему синергетики характерно то, что в них нередко приводятся авторские трактовки принципов син ...

Фаунистическая биоиндикация
Одним из важных показателей антропогенного воздействия на окружающую среду является изменение видового состава и количества почвенных и напочвенных беспозвоночных животных и метод лихеноиндикации. Для определения антропогенного воздейств ...

Борьба за существование. Геометрическая прогрессия размножения и борьба за существование
Вы, наверное, слышали эту старинную задачу. "Индийский царь предложил изобретателю шахмат, чтобы он сам выбрал себе награду за создание этой игры. Тот попросил выдать ему за первую клетку шахматной доски одно пшеничное зерно, за втор ...