Хромосомные болезни

Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии). Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития (особенно на стадии дробления зиготы), приводя к образованию мозаичного организма. В последнем случае часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный.

Многообразие описанных форм хромосомных аномалий у человека – установленный факт. Однако не все они могут рассматриваться как самостоятельные клинические синдромы. К настоящему времени выделяются следующие группы и виды хорошо распознаваемых хромосомных синдромов:

Синдромы моносомий Х-моносомия, или синдром Шерешевского-Тернера.

Синдромы трисомий. 8 +, 9 +, 13+ (синдром Патау), 18 + (синдром Эдвардса), 21 + (синдром Дауна), полисомии по половым хромосомам.

Синдромы, обусловленные делециями. 5р – (синдром «кошачьего крика»), 13q – (кольцевая хромосома 13), 21q – (кольцевая хромосома 21), 22q – (кольцевая хромосома 22).

Эти синдромы имеют четкую клиническую картину. Так, характерная форма головы и лицо больных, клинодактилия, мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов имеются в комплексе у всех больных синдромом Дауна, хотя каждый признак в отдельности может отсутствовать в 20-30% случаев. У абсолютного большинства пациентов наблюдается умственная отсталость, обычно в степени имбецильности. Около половины больных имеют пороки сердца и крупных сосудов. При болезни Дауна изменено состояние гуморального и клеточного иммунитета, с чем связана повышенная восприимчивость больных к инфекции.


Похожие материалы:

Виды нервных волокон. Механизм и законы проведения возбуждения
Нервное волокно - аксон, покрытый оболочками. Различают мякотные и безмякотные нервные волокна. Мякотные нервнее волокна имеют миелиновую оболочку, безмякотные ее лишены. Мякотные волокна в отличие от безмякотных, помимо оболочки из клет ...

Кровь
Кровь, лимфа и тканевая жидкость – это внутренняя среда организма. Внутренняя среда организма обладает динамическим постоянством констант – гомеостазом. Гомеостаз – условие независимого существования организма человека. В 1939 году Ланг в ...

Хозяйственной значение лишайников
Будучи одним из основных напочвенных растений тундровой зоны, некоторые лишайники (кладонии и цетрарии) являются главным кормовым растением для северных оленей. Олени обладают способностью чувствовать запах лишайников и сквозь снеговой по ...