Хромосомные болезни

Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии). Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития (особенно на стадии дробления зиготы), приводя к образованию мозаичного организма. В последнем случае часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный.

Многообразие описанных форм хромосомных аномалий у человека – установленный факт. Однако не все они могут рассматриваться как самостоятельные клинические синдромы. К настоящему времени выделяются следующие группы и виды хорошо распознаваемых хромосомных синдромов:

Синдромы моносомий Х-моносомия, или синдром Шерешевского-Тернера.

Синдромы трисомий. 8 +, 9 +, 13+ (синдром Патау), 18 + (синдром Эдвардса), 21 + (синдром Дауна), полисомии по половым хромосомам.

Синдромы, обусловленные делециями. 5р – (синдром «кошачьего крика»), 13q – (кольцевая хромосома 13), 21q – (кольцевая хромосома 21), 22q – (кольцевая хромосома 22).

Эти синдромы имеют четкую клиническую картину. Так, характерная форма головы и лицо больных, клинодактилия, мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов имеются в комплексе у всех больных синдромом Дауна, хотя каждый признак в отдельности может отсутствовать в 20-30% случаев. У абсолютного большинства пациентов наблюдается умственная отсталость, обычно в степени имбецильности. Около половины больных имеют пороки сердца и крупных сосудов. При болезни Дауна изменено состояние гуморального и клеточного иммунитета, с чем связана повышенная восприимчивость больных к инфекции.


Похожие материалы:

Строение цветка
Величина цветков варьируется от нескольких миллиметров до 20-25 см. Чаще всего они собраны в соцветия, но иногда бывают и одиночными. Строение цветка характеризуется наличием центральной симметрии, благодаря которой они легко узнаваемы. О ...

Естественный отбор, адаптация - результат действия отбора
Естественный отбор — природный процесс, при котором из всех живых организмов сохраняются во времени только те, которые обладают качествами, способствующими успешному воспроизведению себе подобных. По представлениям СТЭ, естественный отбо ...

Резюме
Методы дифракции рентгеновских лучей и электронной микроскопии сыграли историческую роль в развитии мембранологии и внесли решающий вклад в современные представления о биологических мембранах. Сегодня не вызывает сомнений, что липидный би ...