Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии). Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития (особенно на стадии дробления зиготы), приводя к образованию мозаичного организма. В последнем случае часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный.

Многообразие описанных форм хромосомных аномалий у человека – установленный факт. Однако не все они могут рассматриваться как самостоятельные клинические синдромы. К настоящему времени выделяются следующие группы и виды хорошо распознаваемых хромосомных синдромов:

Синдромы моносомий Х-моносомия, или синдром Шерешевского-Тернера.

Синдромы трисомий. 8 +, 9 +, 13+ (синдром Патау), 18 + (синдром Эдвардса), 21 + (синдром Дауна), полисомии по половым хромосомам.

Синдромы, обусловленные делециями. 5р – (синдром «кошачьего крика»), 13q – (кольцевая хромосома 13), 21q – (кольцевая хромосома 21), 22q – (кольцевая хромосома 22).

Эти синдромы имеют четкую клиническую картину. Так, характерная форма головы и лицо больных, клинодактилия, мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов имеются в комплексе у всех больных синдромом Дауна, хотя каждый признак в отдельности может отсутствовать в 20-30% случаев. У абсолютного большинства пациентов наблюдается умственная отсталость, обычно в степени имбецильности. Около половины больных имеют пороки сердца и крупных сосудов. При болезни Дауна изменено состояние гуморального и клеточного иммунитета, с чем связана повышенная восприимчивость больных к инфекции.

Похожие материалы:

Орхидеи: от тропиков до северных широт
Февраль-март - время цветения многих коллекционных орхидей. В феврале цветут дендробиумы - D. phalaenopsis, D. pierardii, D. nobile и его многочисленные гибриды - D. n. v. Anne-Maria, D.n. Sailerboy, D.n. Mount Fuji и другие из серии Ямам ...

Разведение виковой тли
Бобы выращивают в стеклянных банках (емкостью 0,5 л) с обычной водопроводной водой. Банки закрывают полиэтиленовыми крышками, в которых пробито по 10 отверстий диаметром 5-7 мм. Семена овощных бобов замачивают на 1 день в 0,5%-ном раствор ...

Надпочечники: строение, гормоны коркового и мозгового слоев, роль в организме
Надпочечники расположены непосредственно над почками, где они сидят, как колпачки, на верхушке каждой почки. Каждая железа состоит из двух четко различимых частей: внутреннего мозгового слоя и внешней оболочки, называемой корой. Эти части ...