Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии). Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития (особенно на стадии дробления зиготы), приводя к образованию мозаичного организма. В последнем случае часть клеток имеет нормальный кариотип, а другая часть – аномальный.

Многообразие описанных форм хромосомных аномалий у человека – установленный факт. Однако не все они могут рассматриваться как самостоятельные клинические синдромы. К настоящему времени выделяются следующие группы и виды хорошо распознаваемых хромосомных синдромов:

Синдромы моносомий Х-моносомия, или синдром Шерешевского-Тернера.

Синдромы трисомий. 8 +, 9 +, 13+ (синдром Патау), 18 + (синдром Эдвардса), 21 + (синдром Дауна), полисомии по половым хромосомам.

Синдромы, обусловленные делециями. 5р – (синдром «кошачьего крика»), 13q – (кольцевая хромосома 13), 21q – (кольцевая хромосома 21), 22q – (кольцевая хромосома 22).

Эти синдромы имеют четкую клиническую картину. Так, характерная форма головы и лицо больных, клинодактилия, мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов имеются в комплексе у всех больных синдромом Дауна, хотя каждый признак в отдельности может отсутствовать в 20-30% случаев. У абсолютного большинства пациентов наблюдается умственная отсталость, обычно в степени имбецильности. Около половины больных имеют пороки сердца и крупных сосудов. При болезни Дауна изменено состояние гуморального и клеточного иммунитета, с чем связана повышенная восприимчивость больных к инфекции.

Похожие материалы:

Анализ свойств декоративных и диких растений семейства цветковых
Интродукция новых декоративных видов растений в условия Западной Сибири поможет обогатить ассортимент растений, используемых для городского озеленения. Успех интродукции растений, как известно, зависит от очень многих факторов, в частност ...

Атомно-молекулярное учение
Ведущей идеей атомно-молекулярного учения, составляющего фундамент современной физики, химии и естествознания, является идея дискретности (прерывности строения) вещества. Вещество не заполняет целиком занимаемое им пространство, оно состо ...

Ненервные элементы мозга
Глиальные клетки. В отличие от нейронов, у них нет аксонов или дендритов и они не связаны напрямую с нервными клетками. Глиальных клеток очень много в нервной системе. Они выполняют много разных функций, связанных с передачей сигнала. На ...