Информация » Наследственность, гены, здоровье » Расстройства психического развития

Расстройства психического развития

Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии. Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6-10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Аутизм - достаточно редкое, но тяжелое психологическое заболевание - также является генетически наследуемым. Проявляется аутизм достаточно рано - как правило, этот диагноз ребенку ставят в первые 3 года жизни. Частота встречаемости этого заболевания составляет около 0.02%, а основными его симптомами являются нарушение социального развития, отсутствие или недоразвитие речи, необычные реакции на внешнюю среду и ярко выраженная стереотипность в поведении. Развитие этого заболевания обусловлено нарушениями в структуре сразу нескольких генов - от 2-х до 10-ти, которые предположительно расположены на хромосомах 5, 15, 16, 17. Также имеются сведения о том, что причиной аутизма могут стать нарушения в строении генов серотониновой и глютаминовой систем мозга человека.

Многочисленные исследования показали, что генетические факторы играют значительную роль в развитии таких психических заболеваний как шизофрения и маниакально-депрессивный психоз. К такому выводу привели длительные исследования семей, близнецовых пар, а также приемных детей, страдающих этими психическими расстройствами.

Шизофрения представляет собой заболевание, для которого характерны различные психологические отклонения, связанные с нарушением восприятия, мышления, поведения, эмоциональной сферы, движения. Распространенность этой болезни составляет примерно 1-2%.

Заболеваемость шизофренией в большой степени связана с генетическими факторами и передается по наследству. Оценка вероятности наследования шизофрении имеет очень высокий процент - от 68 до 89%.Поиску генов шизофрении посвящены многочисленные исследования, но пока все результаты носят предварительный характер. В частности, были обнаружены специфические участки на хромосомах 1, 6, 8, 13 и 22, где с большой вероятностью могут быть расположены эти гены.

Несколько слов необходимо сказать и о таком эндогенном психическом расстройстве как маниакально-депрессивный психоз. Популяционный риск заболевания маниакально-депрессивным психозом составляет 0,3-1,5%, однако риск его возникновения у родственников больных выше, чем популяционный. Наследуемость этой болезни составляет от 30 до 80%. Вероятность развития заболевания для однояйцевых близнецов достигает 65%, для многояйцевых - 14%. Однако, накопление этого заболевания в семьях встречается достаточно редко. Молекулярно-генетические исследования маниакально-депрессивного психоза позволяют предположить, что соответствующий ему ген находится на хромосоме 18.

Причиной болезни Дауна является дополнительная 21 хромосома.

По мере того, как все большему числу, людей становится известным, что многие заболевания имеют наследственную основу, все большее число супружеских пар, чувствуя свою ответственность перед потомством, все чаще и чаще прибегают к консультации врача-генетика. Однако пока изучена генетическая основа сравнительно небольшого числа заболеваний. Людям, несущим -доминантные или рецессивные гены, врач-генетик нередко может подсказать, что ждет их при рождении ребенка. Иногда можно с уверенностью сказать, что риск невелик, но иногда почти наверняка можно предсказать уродства или наличие тяжелого заболевания у потомства. Врач генетик обычно оценивает вероятность проявления неблагоприятного фактора. Например, родителям, имеющим одного глухого ребенка, можно с вероятностью 1:4 сказать, что их следующий ребенок тоже будет глухим. От решимости родителей уже будет зависеть, захотят ли они подвергать себя и будущего ребенка такому риску.


Похожие материалы:

Основные ферменты репликации ДНК
ДНК – полимераза ДНК-полимераза — фермент, участвующий в репликации ДНК. Ферменты этого класса катализируют полимеризацию дезоксирибонуклеотидов вдоль цепочки нуклеотидов ДНК, которую фермент «читает» и использует в качестве шаблона. Тип ...

Собственные исследования. Материал и методы исследования
Материалом для исследования является уссурийский лось, добытый в Тындинском районе. При сборе материала были использованы следующие методики: технология добывания лося из-под собаки, морфометрическая методика исследования. Исследования п ...

Логический позитивизм
Определяя то, в чем невозможно усомниться, и что, следовательно, может являться предметом объективного исследования, Эрнст Мах в начале ХХ века отметил следующее: «Внешний мир никогда не дан человеку сам по себе, а всегда только через пос ...