Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Похожие материалы:

Биосфера Земли
Биосфера, по определению В. И. Вернадского, - наружная оболочка (сфера) Земли, область распространения жизни (bios -жизнь). По последним данным, толщина биосферы 40 .50 км. Она включает нижнюю часть атмосферы (до высоты 25 .30 км, до озо ...

Влияние основных тяжелых металлов на растения. Кобальт
В биосфере кобальт преимущественно рассеивается, однако на участках, где есть растения — концентраторы кобальта, образуются кобальтовые месторождения. В верхней части земной коры наблюдается резкая дифференциация кобальта — в глинах и сла ...

Семейство МЫШОВКОВЫЕ (Zapodidae)
В это семейство выделяются мелкие, внешне похожие на мышей грызуны, главное отличие которых от мышей заключается в числе верхних коренных зубов: почти у всех мышовковых их с каждой стороны верхней челюсти по 4 (в нижней челюсти, как у мыш ...