Информация » Генетика человека » Геномные мутации

Геномные мутации

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.


Похожие материалы:

Полив лейкой
Поливаем тонкой струйкой, перемещая ее по всей поверхности горшка, равномерно, пока излишки воды не начнут вытекать через нижние отверстия. Даем воде стечь в поддон - излишки выливаем. Через 2 - 3 минуты повторяем процедуру. Лучшее время ...

Раскройте способы охоты на водоплавающую дичь
К водоплавающей дичи относятся все виды гусей, лебедей, гагары, поганки, настоящие речные и нырковые утки, крохали, а также лысуха. Лебеди традиционно охраняются населением, охота на них. Лебедь-шипун, большой крохаль, малая поганка и че ...

Часто задаваемые вопросы: Фаленопсис. Пересадка
1. Как часто следует пересаживать? Ответ: Если нет проблем с корнями и субстрат не «разложился» (кора крепкая), взрослые растения можно пересаживать не чаще, чем раз в два-три года. 2. В какой субстрат сажать? Ответ: Идеально подойде ...