Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Похожие материалы:

Биология ондатры
Ондатра, или мускусная крыса, родом из Северной Америки. Коренной ее ареал - от северных границ Мексики и Флориды до Аляски и Северной Канады. ...

Ондатра в Евразии
Ондатру впервые завезли в Европу в 1905 г. - несколько пар ондатр выпустили под Прагой, где они быстро освоились и, в отсутствии хищников, стали активно размножаться и расселяться. К 1933 г. ондатра стала вполне обычна в странах Западной ...

Пищеварительная система
Пищеварительная система человека состоит из пищеварительной трубки (длиной 8–9 м) и тесно связанных с нею крупных пищеварительных желез – печени, поджелудочной железы, слюнных желез (крупных и мелких). Пищеварительная система начинается п ...