Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Похожие материалы:

Физико-географическая характеристика хозяйства. Рельеф, гидрография, климат, почвы
Рельеф. Вся центральная часть хозяйства расположена на средневысоких горах. Долинные ландшафты приурочены к рекам Олекма, Нюкжа, вся остальная территория - цепь горных хребтов и плоскогорий. С севера и северо-востока подходят отроги Стано ...

Открытие реакции расщепления ядер урана и значение его открытия для человечества
Уран-элемент №92 занимает в современной жизни особое место. Главный элемент атомной энергетики и сырье для получения другою главного энергетического элемента – плутония, он причастен ко многим большим открытиям XX в. Уран оказал серьезное ...

Оценка конституции и экстерьера лошадей при бонитировке
Цель бонитировки – определение племенной ценности и назначения лошадей на основе комплексной их оценки. При бонитировке лошадь оценивают по происхождению и типичности, промерам, экстерьерным статям, работоспособности и качеству потомства. ...