2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Биотехносфера
Биотехносфера - это область пашей планеты, в которой существуют живое вещество и созданные человеком урбано-технические объекты и где проявляются их взаимодействие и влияние на внешнюю среду. Биотехносфера - сложный конгломерат многих под ...

Относительное значение в эволюции малых мутаций и макромутаций
Большинство эволюционных генетиков подчеркивают важную роль в эволюции малых мутаций. Согласно же мнению меньшинства, к которому принадлежат Гольдшмидт (Goldschmidt, 1940; 1952; 1953; 1955*) и некоторые другие ученые, главную роль в эволю ...

Естественный отбор И.И.Шмальгаузена
Естественный отбор, согласно советскому биологу И.И.Шмальгаузену, выступает в двух формах: движущей и стабилизирующей. Движущий отбор производит закономерное изменение популяции в определенном направлении, стабилизирующий - совершенствует ...