2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Понятие биосферы и ее строение. Сущность биосферы
Существует два основных определения понятия «биосфера», одно из которых и дало начало применению данного термина. Это понимание биосферы как совокупности всех живых организмов на Земле. В.И. Вернадский, изучавший взаимодействие живых и не ...

Собственные исследования. Методы исследования
Преддипломную практику я проходила в Амурской региональной общественной организации «Российская ассоциация общественных объединений охотников и рыболовов» (РА ООО и Р). Во время прохождения практики я все свое внимание заострила на таком ...

Содержание химических элементов в клетке
Элементы Количество (в %) Элементы Количество (в %) Кислород 65–75 Кальций 0,04–2,00 Углерод 15–16 Магний 0,02–0,03 Водород 8–10 Натрий 0,02–0,03 Азот 1,5–3,0 Железо 0,01 ...