2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Атмосфера и ее строение
Атмосфе́ра (от. др. - греч. ἀτμός - пар и σφαῖρα - шар) - газовая оболочка (геосфера), окружающая планету Земля. Внутренняя её поверхность покрывает гидросферу и частично кору, ...

Горец перечный (Polygonum hydropiper)
Однолетнее травянистое растение с острым жгуче-перечным вкусом. Стебель прямостоячий, красноватый, от основания ветвистый, до 90 см высоты. Листья очередные, продолговато-ланцетные, зеленые, с красноватыми голыми раструбами при основании ...

Гибридизация
Первый искусственно полученный гибрид, P. Harrissianum, был представлен в 1869 году. Он был получен скрещиванием P. villosum и P. barbata. К 1900 году количество зарегистрированных гибридов возросло до 414, а к настоящему моменту их колич ...