Генные мутацииСтраница 2
2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.
Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.
Похожие материалы:
Определитель проблем
Этот простой определитель является по большей части переводом из книги Vandas, написанной Мартином Р. Моутсом.
Вероятная причина
Пути решения
Растение не цветёт
Слишком мало света
Перенести в более светлое место. ...
Гирчовник татарский – Conioselinum
tataricum Hoffm [Ligusticum vaginatum spreng]
Статус. 3 (R) - редкий вид. Встречается по всей области редко (Солянов,2001).
Общее распространение. Средняя и Восточная Европа, Западная и Восточная Сибирь, Средняя Азия. Вид встречается в Европейской части СНГ (Карело-Лапландский, Двин ...
Ревень тангутский (Rheum palmatum)
Многолетнее мощное травянистое растение с многоглавым темно-бурым коротким корневищем и крупным мясистыми корнями, семейства гречишных.
Стебли прямые, маловетвистые, 1-3м высоты, 4-5см в диаметре, несущие по несколько мелких черешков, яй ...