2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Происхождение рас
Представления о происхождении рас и первичных очагах расообразования отражены в нескольких гипотезах. В соответствии с гипотезой полицентризма, или полифилии, автором которой является Ф. Вайденрайх (1947), существовало четыре очага расоо ...

Типы конституции
По классификации Кулешова – Иванова основные типы конституции лошадей характеризуются следующими показателями. Крепкая конституция. Этот тип конституции желателен для всех пород лошадей. Он характеризуется хорошим общим развитием животно ...

Строение височной доли
Височная доля занимает нижнебоковую поверхность полушарий. От лобной и теменной долей височная доля ограничиваете боковой бороздой. На верхнебоковой поверхности височной доле имеются три извилины: верхняя, средняя и нижняя. Верхняя височ ...