2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Способы полива
Необходимо помнить о том, что большинство орхидей, погибших когда либо в комнатной культуре — погибло именно из-за перелива. Корни эпифитных орхидей гораздо больше приспособлены к недостатку влаги — нежели к ее избытку. Периодическая прос ...

Нанофильтрация
Нанофильтрационный метод очистки воды основан на том же принципе, что и обратноосмотический. Т.е. это процесс перехода воды из более концентрированного раствора в менее концентрированный раствор под действием внешнего давления. Но нанофил ...

Концепция рецептивных полей
Техника освещения определенных зон сетчатки привела к появлению такой важной концепции, как рецептивное поле, которая стала ключом к пониманию значения сигналов не только на уровне сетчатки, но и на последующих стадиях в коре. Сам термин ...