2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Об одном орхидном мифе
Многие слышали историю о том, что Cattleya labiata была обнаружен случайно, когда прибыла в Англию в виде упаковочного материала для некоторых папоротников. Вильям Каттлей (с которого история началась) выбросил упаковочный материал под ла ...

Краткая исторя этологии
Основоположник этологии английский зоолог Д. Споидинг (1872) впервые описал у только что вылупившихся цыплят явление запечатления. В России первым исследователем поведения (инстинктов) был зоолог В.А. Вагнер (1910-1913). Основоположники с ...

Эмбриональный период развития
У большинства многоклеточных животных, независимо от сложности их организации, стадии эмбрионального развития, которые проходит зародыш, едины. В эмбриональном периоде выделяют три основных этапа: дробление, гаструляцию и первичный органо ...