2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Семейство ЗЕМЛЕКОПОВЫЕ (Bathyergidae)
Небольшие и средних размеров грызуны (длиной 8—33 см), обычно с очень коротким хвостом. В строении черепа и всего тела ясно проявляется приспособление к рытью и жизни в норах. Глаза и уши в большей или меньшей степени редуцированы. Все ко ...

Почвенно-зоологические исследования в Европе и США в 20-30- гг. ХХ столетия
С 20-х гг. ХХ в. накопление данных о почвенной фауне становилось все более интенсивным и принимало более разносторонний характер. В расширении этого процесса играл роль не только общий прогресс традиционных зоологических дисциплин и эколо ...

Химия в системе "общество - природа"
На протяжении длительного развития человечество не раз сталкивалось с большим числом проблем, от которых нередко зависело само его существование. Чтобы выжить, наш предок научился изготавливать и использовать простейшие орудия труда, чем ...