2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Кистепёрые рыбы. Латимерия.
В 1938 г. у берегов Южной Африки была поймана неизвестная рыба, которую зоолог Дж. Л.Б. Смит и назвал латимерией (в честь хранительницы музея Куртенэ-Латимер, обнаружившей рыбу в улове тральщика). Оказалось, что латимерии живут у Коморски ...

Строение теменной доли
Теменная доля занимает верхнебоковые поверхности полушария. От лобной теменная доля спереди и сбоку ограничивается центральной бороздой, от височной снизу – боковой бороздой, от затылочной – воображаемой линией, проходящей от верхнего кра ...

Кости пясти
Кости пясти – длинные, на проксимальном эпифизе имеют суставную поверхность для костей запястья и связочные бугорки на суставных поверхностях. На дистальном эпифизе – двойной суставной блок и по бокам связочные ямки. Количество костей мож ...