Генные мутации
Страница 2

2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Страницы: 1 2 


Похожие материалы:

Анализ взглядов Т.Куна на проблему революции в науке (теория парадигм)
В начале 60-х годов XX в. американский ученый Т. Кун выдвинул концепцию, описав ее в своей книге «Структура научных революций», вышедшая в 1962 году. Одним из ее основных понятий была научная парадигма - совокупность научных достижений, в ...

Реакционная способность веществ
Число известных в природе и технике химических процессов очень велико. Одни из них, например, окисление бронзы на воздухе, протекают веками, другие — горение бензина — очень быстро. Разложение же взрывчатых веществ происходит в миллионные ...

Рефлекторный принцип регуляции
Идею о том, что организм, наделенный нервной системой, способен отвечать на действие внешних раздражителей по типу «кнопка – ответ», высказал французский философ Репе Декарт (XVII в.). Термин «рефлекс» был введен Иржи Прохазкой (конец XVI ...