2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Свертывание крови
В целом, тромбоцитарная пробка формируется в пределах 1-3 минут от момента повреждения. В микроциркулярном русле тромбоцитарная пробка обеспечивает надежную остановку кровотока. После образования тромба происходит ряд процессов, которые у ...

Воздушные корни орхидей
Отдельного упоминания заслуживают воздушные корни эпифитных орхидей. Довольно толстые, цилиндрические или плоские, они находятся в чехле из специальной губчатой ткани, называемой веламен. По принципу действия веламен подобен губке - он вп ...

Конечный мозг
Конечный мозг (telencephalon) состоит из двух полушарий большого мозга, разделенных продольной щелью и соединяющихся между собой в глубине этой щели при помощи мозолистого тела, передней и задней спаек, а также спайки свода. Полость ко ...