2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Определитель проблем
Этот простой определитель является по большей части переводом из книги Vandas, написанной Мартином Р. Моутсом. Вероятная причина Пути решения Растение не цветёт Слишком мало света Перенести в более светлое место. ...

Гирчовник татарский – Conioselinum tataricum Hoffm [Ligusticum vaginatum spreng]
Статус. 3 (R) - редкий вид. Встречается по всей области редко (Солянов,2001). Общее распространение. Средняя и Восточная Европа, Западная и Восточная Сибирь, Средняя Азия. Вид встречается в Европейской части СНГ (Карело-Лапландский, Двин ...

Ревень тангутский (Rheum palmatum)
Многолетнее мощное травянистое растение с многоглавым темно-бурым коротким корневищем и крупным мясистыми корнями, семейства гречишных. Стебли прямые, маловетвистые, 1-3м высоты, 4-5см в диаметре, несущие по несколько мелких черешков, яй ...