2) мутации в кодирующих областях генов • мутации в экзонах могут приводить к преждевременному окончанию белкового синтеза. Именно это происходит, к примеру, в случае 6-талассемии: в результате мутаций внутри экзона гена гемоглобина белковая цепь оказывается укороченной и не обладает активностью; • мутации в интронах способны генерировать новые сайты сплайсинга, которые, конкурируя с нормальными (исходными), в итоге, заменяют их. Возникновение замен в гене гемоглобина, замедляющих сплайсинг, известно и для В0-, и для В+-талассемии. • мутации в сайтах сплайсинга (на стыках экзонов и нитронов), нарушают процессинг первичного РНК-транскрипта и приводят к трансляции бессмысленных белков: удлиненного при неправильном вырезании интронов либо укороченного при вырезании экзонов. Так, в результате одиночных замен в донорском участке сплайсинга гена гемоглобина процессинг нарушается, что приводит к развитию В0- или р+-талассемии. А мутация сдвига рамки считывания в акцепторном участке сплайсинга гена ХРА приводит к полной инактивации белка и, как следствие, к развитию тяжелой формы пигментной ксеродермы.

Замены нуклеотидов в кодирующих областях генов, не сопровождающиеся заменами аминокислот в силу вырожденности генетического кода, приводят к нейтральным мутациям, не оказывающим заметного влияния ни на функцию соответствующего белка, ни на его структуру.

Похожие материалы:

Борьба за существование. Геометрическая прогрессия размножения и борьба за существование
Вы, наверное, слышали эту старинную задачу. "Индийский царь предложил изобретателю шахмат, чтобы он сам выбрал себе награду за создание этой игры. Тот попросил выдать ему за первую клетку шахматной доски одно пшеничное зерно, за втор ...

Физиология человека. Внутренняя секреция щитовидной железы
Щитовидная железа относится к железам внутренней секреции, развивается из вентральной стенки глоточного отдела кишки к концу 1-го месяца эмбриональной жизни, в виде утолщения эктодермы. От вершины этого утолщения начинает расти эпителиаль ...

Строение атома. Планетарная модель атома
Атом состоит из положительно заряженного ядра и вращающихся вокруг него отрицательно заряженных частиц – электронов, составляющих его электронную оболочку. Сумма зарядов электронов равна по модулю положительному заряду ядра, поэтому атом ...