Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа – это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода, возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно заболеваний зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной, генетически детерминируемой предрасположенностью организма.

Похожие материалы:

Биоэтические комитеты в Украине и за рубежом
Основная роль в реализации современных правовых вопросов биоэтики сегодня основывается на деятельности биоэтических комитетов. Существующие в мировой практике этические комитеты действуют на двух уровнях – национальном и местном. В Украи ...

Каждая L- и Н-цепь содержит по три гипервариабельных области, которые совместно формируют антиген‑связывающий участок
Только часть вариабельной области непосредственно участвует в связывании антигена. Этот вывод вначале был сделан в результате оценки максимальных размеров антиген-связывающего участка. Первые измерения, в которых «молекулярными линейками» ...

Взаимодействие генов
Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. Оказалось, что как аллельные, т ...