Информация » Наследственность, гены, здоровье » Классификация форм наследственной патологии

Классификация форм наследственной патологии

Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа – это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода, возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно заболеваний зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной, генетически детерминируемой предрасположенностью организма.


Похожие материалы:

Понятие биосферы и ее строение. Сущность биосферы
Существует два основных определения понятия «биосфера», одно из которых и дало начало применению данного термина. Это понимание биосферы как совокупности всех живых организмов на Земле. В.И. Вернадский, изучавший взаимодействие живых и не ...

Естественно-научная и гуманитарная культура.
Понятие культура охватывает все многообразие материальной и духовной деятельности людей. Вся наука, включая естествознание, является одной из важнейших форм культуры, без которой немыслимо производство материальных и духовных благ. Поня ...

Рефлекторный принцип регуляции
Идею о том, что организм, наделенный нервной системой, способен отвечать на действие внешних раздражителей по типу «кнопка – ответ», высказал французский философ Репе Декарт (XVII в.). Термин «рефлекс» был введен Иржи Прохазкой (конец XVI ...