Классификация форм наследственной патологии
Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.
Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.
Вторая группа – это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода, возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.
Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно заболеваний зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной, генетически детерминируемой предрасположенностью организма.
Похожие материалы:
Комплементарность
У популярного генетического объекта плодовой мушки Drosophila melanogaster имеется большое число форм, наследственно различающихся по окраске глаз. У мух так называемого дикого типа или типа, распространенного в природе, глаза темно-красн ...
Обмен веществ и энергии
Сложные системы реакций, составляющие процесс пластического и энергетического обмена, тесно связаны не только между собой, но и с внешней средой. Из внешней среды в клетку поступают пищевые вещества, которые служат материалом для реакций ...
Пигменты хлоропластов
Пигменты — важнейший компонент аппарата фотосинтеза. Изучение растительных пигментов резко ускорилось благодаря работам русского физиолога растений М. С. Цвета. Пытаясь найти способ разделения пигментов на индивидуальные вещества, Цвет в ...

