Информация » Наследственность, гены, здоровье » Классификация форм наследственной патологии

Классификация форм наследственной патологии

Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа – это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода, возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно заболеваний зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной, генетически детерминируемой предрасположенностью организма.


Похожие материалы:

Структура популяции
Скрещивающаяся популяция представляет собой репродуктивную единицу. У организмов с половым размножением — это сообщество особей, связанных между собой узами скрещивания и взаимоотношениями родители — потомки (Dobzhansky, 1950*). У организ ...

Инкреторная функция. Регуляция АД. Нейрогуморальная регуляция почек
Инкреторная функция почки заключается в синтезе и выведении в кровоток физиологически активных веществ, которые действуют на другие органы и ткани или обладают преимущественно местным действием, регулируя почечный кровоток и метаболизм по ...

Индифферентные химические вещества в воде
Железо двух - и трехвалентное содержится во всех естественных водоисточниках. Железо - необходимая составная часть живого организма. Оно используется для построения важных дыхательных и окислительных ферментов (гемоглобин, каталаза). Взро ...