Информация » Наследственность, гены, здоровье » Классификация форм наследственной патологии

Классификация форм наследственной патологии

Наследственность и среда оказывается этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. С этих позиций можно выделить три группы наследственной патологии, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет наследственность; роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (фенилкетонурия, гемофилия, ахондроплазия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа – это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода, возникновение острой гемолитической анемии при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы под влиянием сульфаниламидов.

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно заболеваний зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной, генетически детерминируемой предрасположенностью организма.


Похожие материалы:

Механизмы клеточной проницаемости
Следует различать пассивное проникновение веществ через мембрану без участия посредников и активное проникновение веществ через мембрану с участием посредников - собственно транспорт. Пассивная проницаемость мембраны - это проникновение ...

Мембранные липиды
Наиболее поражает в мембранных липидах их огромное разнообразие. Причины этого пока не ясны, хотя становится все более очевидно, что, по-видимому, связано это с тем разнообразием функций, которые липиды выполняют в мембранах. Но, конечно, ...

Витамин В8
Ø Химическое название: инозитол. Ø Роль в организме: обладает выраженным липотропным и седативным свойствами. Оказывает стимулирующее действие на моторную функцию пищеварительного аппарата. Участвует в метаболизме жиров и х ...